Relato de Síndromes e Paralisia

PARALISIA CEREBRAL

·        É a lesão em uma ou mais partes do cérebro.

·        É provocada na maioria das vezes, pela falta de oxigenação nas células cerebrais.

·        Pode ocorrer na gestação, no momento do nascimento ou após o nascimento.

·        Se a lesão afetar áreas do cérebro responsáveis pela memória e pensamento, haverá deficiência mental.

·        O nível do prejuízo intelectual estará ligado ao tamanho da lesão no cérebro.

SÍNDROME DE DOWN

·        É causada por uma aberração cromossômica.

·        É conhecida também como trissomia do 21, devido ao fato de existir 3cromossomos 21 (um a mais que o normal).

·        É a anormalidade cromossômica mais freqüente.

·        Algumas características desta síndrome são: desenvolvimento físico e mental mais lento, achatamento na parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, mãos e pés pequenos, pequenas dobras de peleno canto interno dos olhos, espaço aumentado entre o 1º e o 2º dedos dos pés, entre outros.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 a cada 650 ou 1.000 nascidos.

·        Geralmente apresentam deficiência mental leve ou moderada.

·        Expectativa de vida: atualmente devido ao avanço da medicina e do grande número de estudos, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down aumentou muito, chegando a uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.

SÍNDROME DE AICARDI

·        Doença genética rara e congênita.

·        É caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro) Se dá unicamente em crianças do sexo feminino, pois resulta de uma anormalidade localizada no cromossomo X.

·        Há casos de pessoas do sexo masculino com a síndrome de Klinifelter, que também apresentam síndrome de Aicardi, isto ocorre devido ao fato de terem um cromossomo X a mais.

·        Algumas características desta síndrome são: epilepsia severa (espasmos), deficiência mental (geralmente moderada ou severa), microcefalia, linguagem prejudicada, lesões específicas na retina, diminuição do tônus muscular.

·        A sobrevida até a adolescência é rara. Prognóstico ruim devido a epilepsia severa e deficiência mental acentuada.

·        Etiologia desconhecida.

·        Incidência: não se sabe ao certo, mas há registro de 500 casos no mundo.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

·        É uma doença rara. Ela é diagnosticada por uma série de características.

·        Geralmente provoca deficiência mental leve ou moderada.

·        A etiologia ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja possivelmente de origem genética.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 a cada 100.000 ou 300.000 nascimentos.

·        Algumas características desta síndrome são: baixa estatura, nariz pontiagudo, orelhas ligeiramente deformadas, palato curvado, cabeça pequena, deficiência mental, polegares largos ou dedos dos pés grandes, entre outros.

SÍNDROME DE SHPRINTZEN

·        Também é conhecida como síndrome velocardiofacial, pois está relacionada as anomalias velares (palato), cardíacas e faciais.

·        Apresentam também alterações cognitivas, sociais e emocionais.

·        Esta síndrome provém da perda de um pedaço do cromossomo 22.

·        A síndrome não é progressiva, ou seja, os sintomas não piorarão conforme o ganho de idade.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 para cada 1.800 nascimentos.

·        A expectativa de vida depende principalmente das possíveis complicações da síndrome (principalmente a complicação cardíaca).

·        O nível de deficiência mental geralmente fica em torno de leve ou moderado.

SÍNDROME DE WEST

·        É uma forma grave de epilepsia. As crises epiléticas são de difícil controle e podem ser provocadas por inúmeros fatores.

·        Manifesta-se geralmente até o 10º mês de vida. A criança apresenta desenvolvimento normal no início de sua vida, logo em seguida começa a aparecer os sintomas e, a partir daí apresenta regressão no seu desenvolvimento.

·        Provoca atraso grave no desenvolvimento (DM Severa).

·        Incidência: estima-se que seja de 1 a cada 4.000 ou 6.000 nascimentos.

 

SÍNDROME DE KLINIFELTER

·        Afeta pessoas do sexo masculino.

·        Esta síndrome é uma alteração cromossômica, onde o portador apresenta o cariótipo 47 = XXY, ou seja, apresenta um cromossomo X adicional.

·        Muitos indivíduos que apresentam esta síndrome levam uma vida normal.

·        As principais características desta síndrome são: tamanho dos testículos reduzido, deficiência mental (o grau da deficiência varia entre os portadores), podendo apresentar somente uma dificuldade de aprendizagem, infertilidade, braços longos, desenvolvimento de seios em meninos, estatura elevada, escassez de barba, problemas sociais, entre outros.

·        Expectativa de vida: estima-se que seja a mesma da média da população em geral.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 para cada 700 ou 800 nascimentos.

SÍNDROME DE RETT

·        É uma anomalia genética que causa desordem neurológica.

·        Acomete quase exclusivamente pessoas do sexo feminino.

·        Compromete progressivamente as funções motora e intelectual (provoca geralmente deficiência mental severa).

·        A criança é aparentemente normal até 1 ano ou 1 ano e meio de idade, aos poucos começa a ter dificuldades psicomotoras, deixa de responder aos estímulos e torna-se isolada.

·        Apresentam movimentos estereotipados.

·        O desenvolvimento craniano apresenta lentidão (microcefalia adquirida).

·        Linguagem ausente.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 para cada 10.000 ou 15.000 nascidos.

·        Expectativa de vida: não se sabe.

SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE

·        É uma síndrome congênita, ou seja, está presente desde o nascimento.

·        O gene causador ainda não é conhecido.

·        Não há um exame para o seu diagnóstico, e sim um conjunto de características.

·        Alguma características desta síndrome são: baixo peso e baixa estatura ao nascer, deficiência mental (geralmente severa), microcefalia, sobrancelhas finas e que se juntam na linha média, pestanas longas, nariz curto e arrebitado, entre outras.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 para cada 10.000 ou 30.000 nascimentos.

·        Não se sabe quantos anos estas pessoas poderão viver, depende muito da resistência de cada pessoa e do ambiente em que vivem.

 

SÍNDROME DE AUTISMO

·        É uma alteração cerebral que atinge o comportamento.

·        O autismo prejudica principalmente a capacidade do individuo na sua comunicação e interação social.

·        As características se manifestam ate os 3 anos de idade.

·        A causa do autismo ainda não é conhecida.

·        Expectativa de vida: igual a da média da população em geral.

·        Cerca de 80% dos casos apresentam deficiência mental associada.

·        Incidência: estima-se que seja de 1 para cada 150 nascimentos.

·        As principais características desta síndrome são: dificuldade na interação social, dificuldade na comunicação, movimentos repetitivos, apresentam “manias” ou rotinas inflexíveis, uso de objetos de forma não convencional, comportamento alheio e isolado, entre outros.

Fonte: Federação das APAEs de SC